先天性疾病

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<<常見病的早期信號>>
易敬林主編科圖有限公司

初版：2000年11月

先天性疾病：產前診斷是關鍵


作為父母，總是希望生下的寶寶健康、聰明、漂亮，但目前國內的初步統計表明，活產嬰兒中約１.３％出生時有缺陷，如智力低下、先天性心臟病、唇裂等、孕母的健康、肧胎或胎兒環境的改變，都會影響胎兒在子宮內的生長發育。胎兒的質量越來越受到社會和家庭的重視，隨著產前診斷技術的發展，為防止嚴重先天畸形，和嚴重遺傳病患兒的出生提供了手段。

這裏提到的產前檢查，並非一般意義上的懷孕期間的檢查，而是指產前針對不同病所採取的一些特殊檢查，以達到診斷胎兒是否畸形、是否患有遺傳性及非遺傳性疾病的目的，然後跟據診斷結果進行選擇性流產或宮內治療。產前診斷已成為世界各國當今應用最廣、實用價值最為顯著的預
防性優生措施。

1) 高齡孕婦
指孕婦的年齡超過３５歲。據統計，普通年齡孕婦分娩的的活產嬰兒染色體異常者為０.５％，而孕婦年齡超過３５歲時，胎兒染色體異常風險率為１％～２％，超過４０歲，染色體異常的風險率上升為８％。

2) 父親年齡大於或等於５０歲
有統計表明，如父親年齡超過５５歲時，生先天性愚型孩子的可能性較普通年齡增加２倍。

3) 有過一次流產，流產兒診斷為染色體異常或有過２次孕早期自發流產的孕婦。
５０％～６０％的孕早期自發性流產兒有染色體異常。

4) 曾分娩過１例先天性愚型的患兒。
有統計認為同胞再次出現先天愚型的風險率為１％。

5) 孕婦為Ｘ連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。
如血友病及假性肥大性肌營養不良等，其遺傳規律是男性發病，若產前不能做出疾病診斷者，可測胎兒性別，選擇保留女胎，流產男胎。

6) 有遺傳性代謝缺陷病。

7) 父母一方有染色體異常。

8) 一級中屬（父母、兄弟、姐妹）有神經管缺陷畸形兒史。
有統計認為其子代再顯風險率為１％～５％。

9) 懷孕早期（前三個月）曾患高熱或嚴重病毒性感染史。如懷孕早期患風疹可使胎兒發生先天性心臟病。

10) 懷孕前後曾長期服用不適當的藥物或接觸大量Ｘ綫照射。

11) 曾生育過血型不合性溶血病的小兒。

中毒型細菌性痢疾

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中毒型細菌性痢疾：孩子夏季高熱不一定是感冒


細菌性痢疾是由痢疾桿菌引起的一種腸道傳染病。普通細菌性痢疾大家了解較多，一般發生在夏季，起病急，有發熱，腹瀉頻繁，大便呈粘凍樣並含膿血，常伴有惡心、嘔吐、腹痛和病前往往有不潔飲食史，大便可培養出痢疾桿菌。但當小兒僅有高熱而暫時未出現嘔吐、腹瀉等腸道癥狀時，易被誤認為「感冒」而延誤治療。


中毒型細菌性痢疾多見于２～７歲體質較好的小兒，臨床表現為：
1) 高熱
2) 全身中毒癥狀嚴重
3) 反覆抽搐
4) 昏迷或迅速出現休克
5) 甚至呼吸衰竭而致死亡


故對在夏秋季小兒突起高熱，特別是體溫超過４０℃，且不易退，儘管無腹瀉、嘔吐等胃腸道表現，不要草率地看將它看成是「感冒」，僅服一些感冒退熱藥。特別是除發熱外小兒表現為精神差、呻吟、氣促、面色蒼白、抽搐時，家長應高度警惕該病，立即送孩子到醫院請兒科醫師診斷，並取糞便化驗，以免延誤搶救時機。

小兒急性腎小球腎炎

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小兒急性腎小球腎炎：警惕血尿、水腫、高血壓

急性腎腎炎（簡稱急性腎炎），是國內小兒常見的一種疾病，為泌尿系統住院患兒的首位，可由多種病因引起，大部份為感染性和非感染性兩大類。小兒以鏈球菌感染為多見，四季均可發病，每年有１～２月及９～１０月兩個發病高峰，多見於５～１０歲兒童，男多於女，男女之比為２：１。

起病前１～３周，一般有上呼吸道感染或膿皮病，起病急，臨床以血尿、少尿、水腫和高血壓為主要表現。病情輕重不一，輕者甚至無臨床癥狀，僅在尿檢時發現異常，重者短期內出現循環充血、高血壓腦病、急性腎功能衰竭，如不及時搶救，將迅速危及生命。因此對急性腎炎的患兒，尤其在２周內，一旦出現以下徵兆，應送醫院及時治療，以免延誤及危及生命。

1) 尿量明顯減少，甚至無尿。

2) 腎炎患兒突然出現呼吸急促、心率加快以及煩躁不安等表現，較大兒童腹痛或胸悶不適。

3) 出現頭痛、惡心、嘔吐、眼花或一過性失明，甚至抽搐。該病在急性期１～２周內宜臥床休息，密切監測血壓及尿量，適當限制飲食中蛋白質及鹽和水的攝入。

佝僂病

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佝僂病：由缺乏維生素Ｄ引起


維生素Ｄ缺乏性佝僂病，是由於維生素Ｄ不足所致的一種慢性營養缺乏癥，主要見於３歲以下的嬰幼兒，由於維生素Ｄ缺乏，使體內因鈣、磷代謝失常，鈣鹽不能正常地沉著在骨骼的生長部份，而引起骨骼病變，同時可影響神經、肌肉、造血及免疫等組織器官的功能，影響小兒的生長發育。該病為我國重點防治的小兒多發病「四病」之一。


早期臨床表現有：
1) 易驚
2) 煩躁
3) 多汗
4) 枕秃等

逐漸出現骨骼肌肉癥狀，如：
1) 顱骨軟化
2) 窗門晚閉
3) 出牙遲
4) 胸廓畸形
5) 脊柱側彎
6) 下肢變形
7) 骨折等

肌張力低下時，易患肺炎、腸炎，伴有低鈣，還可出現全身警厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣等病癥危及生命。

典型的佝僂病診斷不難，必要時可結合測血液中鈣、磷、鹼性磷酸酶及攝Ｘ綫骨片協助診斷。
治療方法主要採取綜合治療，供給豐富營養，儘量母乳餵養，多曬太陽，不要久坐，久站及走，以防止骨骼畸形，在醫師指導下補充維生素Ｄ製劑及鈣劑。

如對於常規量維生素Ｄ治療無效的佝僂病患兒，應警惕因遺傳性疾病或肝腎疾病所致的非營養性佝僂病，也叫抗維生素Ｄ佝僂病。它不是由於缺乏維生素Ｄ，而是由於代謝紊亂所引起的一組疾病，臨床上均有生長遲緩、身材矮小的表現，常規量維生素Ｄ不能預防和治療這類佝僂病，常需作特殊治療。


以下幾點提示有抗維生素Ｄ佝僂病的可能，應及早到醫院找兒科醫師診治，以免引起嚴重骨骼畸形。
1) 常規量維生素Ｄ治療無效的佝僂病患兒。
2) ２歲以後仍有較明顯的佝僂病表現，特別是父母為近親婚配。
3) 身材矮少，合併發生多尿等其他癥狀者。

中樞神經系統感染

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中樞神經系統感染：別忽視孩子脾氣的突然感染


這裏說的中樞神經系統感染是指病毒、細菌或結核菌等侵入大腦引起的各種腦膜炎的總稱，包括細菌性腦膜炎、病毒性腦膜炎和結核性腦膜炎等。


中樞神經系統感染典型的表現為發熱、頭痛、嘔吐、頸強直、精神行為改變，部分出現抽搐、嗜睡、昏迷，亦可出現跛行、手腳不便、口角歪斜、流涎及伸舌等歪斜等。年齡越小，臨床表現越不典型，有的僅表現為雙眼凝視，看著一個地方不動，不活潑，前窗膨隆，且併發癥多，死亡率高。


中樞神經系統感染，特別是化膿性和結核性腦膜炎，早期正確的診斷和治療是決定預後的關鍵，但有的小兒由於早期癥狀不典型，未引起家長足夠的重視，往往誤了早期治療。治療得晚，即使治好了，大多也遺有嚴重的後遺症，如腦積水、癲癇、耳聾、視力障礙及運動智力方面的缺陷，給家庭和社會帶來不必要的負擔。


當孩子感冒發熱後（也可無明顯發熱），脾氣突然變了，如以往活潑的孩子變得精神淡漠，表現為不活潑、凝視、總想睡，或變得脾氣暴躁、易怒、好哭，做父母的不要把它看作是孩子一般的脾氣改變，而應想到是中樞神經系統感染的早期表現，孩子越小越要提高警惕，特別是伴嘔吐或搖頭，用手打頭，頭痛時更應高度警惕中樞神經系統感染，應立即到綜合醫院檢查，以明確診斷，爭取盡早得到及時治療。


該病後遺癥和死亡率的發生各家報道不一，這裏值得一提的是頭顱ＣＴ不能代替腦脊液的檢查，部分家長因懼怕腰部穿刺，拒絕進行腦脊液檢查，往往貽誤診治。


中樞神經系統的感染，主要是針對不同病因治療和對癥治療。

腸套叠

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腸套叠：常見於小寶寶一陣陣地哭鬧


腸套叠是指腸管的一部分及其附著的腸系膜套入到鄰近腸腔內的一種腸梗阻，是嬰幼兒時期最常見的一種急腹癥，以４～１０個月嬰兒最多見，２歲以後逐漸減少，男孩發病率較女孩高，病因尚不完全清楚，多認為是飲食的改變、腹瀉、腸炎、全身病毒感染等引起的腸蠕動功能紊亂，產生了不規則的腸蠕動，使腸管的一段套入另一段。


典型的表現是腹痛、嘔吐、便血和腹部腫塊。


腹痛時由於小寶寶小，尚不會訴說，故表現為一陣陣哭鬧不安、屈腿、雙臂亂動或用手抓按腹部，面色蒼白或出汗。以上癥狀反復發作，早期全身情況尚好，不發熱，但有食欲不佳或拒吃奶，如未及時發現處理，可發生腸壞死或腹膜炎，小兒可出現高熱、昏迷、甚至危及生命。


有的小寶寶平時健康活潑，卻突然哭鬧不安，持續１０～２０分鐘，轉安靜或入睡後又反復發作，特別是哭鬧時用一般方法如餵奶、抱、哄，但仍啼哭不止，此時應警惕腸套叠的可能，家長須及時帶孩子就診，以免延誤治療時機。


典型的跟據病史及體檢即可診斷，對於早期不典型病兒應到醫院檢查，可做空氣或鋇劑灌腸檢查。治療在早期可進行非手術治療，後期祇有採用手術治療。

輸卵管妊娠 (宮外孕一種)

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輸卵管妊娠：致命性的腹痛


輸卵管妊娠是異位妊娠中最常見的一種類型，即精子和卵子結合後形成孕卵，這個「結晶」在向子宮腔移行的過程中，停留在輸卵管內發育，直接植入管壁肌層，破壞肌層微血管，造成腹腔內出血，嚴重者陷入失血性休克，處理不當可危及生命。

以下病史有助於輸卵管妊娠的早期診斷：
1) 慢性輸卵管炎
輸卵管腔常因炎癥而變得狹窄，導致孕卵運行受阻而滯留管腔內。

2) 輸卵管周圍炎
流產後或足月經後的感染、闌尾炎引起的盆腔腹膜炎均可產生輸卵管周圍炎，使輸卵管功能和結構改變。

3) 輸卵管手術史
輸卵管吻合術和成形術後遺留的手術疤痕，可致管腔通暢不良。輸卵管結紮術後偶有再通，但結
紮部位狹窄，影響孕卵輸送。

4) 宮內節育器避孕
採用宮內節育器避孕者較用其他工具避孕者，輸卵管妊娠發生率高１２倍，但亦有持不同意見者。


輸卵管妊娠時，最可怕的是發生失血性休克，但在此之前，常有以下表現：
1) 腹痛
孕齡婦女下腹疼痛是輸卵管妊娠的最早信號，表現為下腹一側隱痛或酸脹感。如輸卵管破裂或發生流產，腹痛則突然發生，較劇烈，常伴有惡心嘔吐。開始疼痛局限於下腹部，以後才蔓延至全腹。當血液積聚在盆腔最低處------子宮直腸窩時，患者常有肛門墜脹和排便感，為此，有時容易將輸卵管妊娠誤認為腸道疾病。

2) 停經
多數患者出現腹痛或陰道流血前有短暫停經史，一般在６周左右。停經後少數患者有食慾不振、惡心嘔吐，偏食等。

3) 陰道不規則出血
常表現為不規則點滴狀，淋漓不盡，深竭色，量少，一般不超過月經量。

4) 下腹部包塊
反復腹痛、病程遷延者多見。

當一個已婚孕齡婦女出現以上早期信號時，就必須立即到醫院婦產科進一步檢查，根據病情選擇B超檢查、後穹隆或腹腔穿刺、血液ß-HCG測定等。切不可掉以輕心，否則一旦出現反復暈厥和失血性休克，則後果嚴重，直接危及生命。