先天性疾病

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<<常見病的早期信號>>
易敬林主編科圖有限公司

初版：2000年11月

先天性疾病：產前診斷是關鍵


作為父母，總是希望生下的寶寶健康、聰明、漂亮，但目前國內的初步統計表明，活產嬰兒中約１.３％出生時有缺陷，如智力低下、先天性心臟病、唇裂等、孕母的健康、肧胎或胎兒環境的改變，都會影響胎兒在子宮內的生長發育。胎兒的質量越來越受到社會和家庭的重視，隨著產前診斷技術的發展，為防止嚴重先天畸形，和嚴重遺傳病患兒的出生提供了手段。

這裏提到的產前檢查，並非一般意義上的懷孕期間的檢查，而是指產前針對不同病所採取的一些特殊檢查，以達到診斷胎兒是否畸形、是否患有遺傳性及非遺傳性疾病的目的，然後跟據診斷結果進行選擇性流產或宮內治療。產前診斷已成為世界各國當今應用最廣、實用價值最為顯著的預
防性優生措施。

1) 高齡孕婦
指孕婦的年齡超過３５歲。據統計，普通年齡孕婦分娩的的活產嬰兒染色體異常者為０.５％，而孕婦年齡超過３５歲時，胎兒染色體異常風險率為１％～２％，超過４０歲，染色體異常的風險率上升為８％。

2) 父親年齡大於或等於５０歲
有統計表明，如父親年齡超過５５歲時，生先天性愚型孩子的可能性較普通年齡增加２倍。

3) 有過一次流產，流產兒診斷為染色體異常或有過２次孕早期自發流產的孕婦。
５０％～６０％的孕早期自發性流產兒有染色體異常。

4) 曾分娩過１例先天性愚型的患兒。
有統計認為同胞再次出現先天愚型的風險率為１％。

5) 孕婦為Ｘ連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。
如血友病及假性肥大性肌營養不良等，其遺傳規律是男性發病，若產前不能做出疾病診斷者，可測胎兒性別，選擇保留女胎，流產男胎。

6) 有遺傳性代謝缺陷病。

7) 父母一方有染色體異常。

8) 一級中屬（父母、兄弟、姐妹）有神經管缺陷畸形兒史。
有統計認為其子代再顯風險率為１％～５％。

9) 懷孕早期（前三個月）曾患高熱或嚴重病毒性感染史。如懷孕早期患風疹可使胎兒發生先天性心臟病。

10) 懷孕前後曾長期服用不適當的藥物或接觸大量Ｘ綫照射。

11) 曾生育過血型不合性溶血病的小兒。