先天性甲狀腺功能減低癥

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<<常見病的早期信號>>
易敬林主編科圖有限公司


初版：2000年11月


先天性甲狀腺功能減低癥：小寶寶特別「乖」應警覺


先天性甲狀腺功能減低癥，曾又稱呆小病，是由於甲狀腺先天缺陷致甲狀腺素缺乏所致，本病發病率在我國部分城市的調查為１／３０６７～１／８２５０，在巴基斯坦發病率最高，為１／１０００，男女之比為１：２。


典型的臨床表現有：
1) 特殊面容和體態、頭大、頸短，皮膚蒼黃、乾燥，毛髮稀少、眼瞼浮腫、眼距寬、眼裂小、鼻梁寬平，舌大，常伸出口外、腹部膨隆，常有臍部突出，身材矮小，上身長而四肢短小。

2) 智能發育低下，表情呆板、淡漠；

3) 生理功能低下，精神、食欲差，不喜活動，安靜少哭，聲音嘶啞，怕冷，便秘。


臨床表現典型時往往診斷不困難，但多已失去了早期治療機會，留下智能低下的缺陷。有調查表明，本病如能在出生後一個月內開始治療，患兒的智能及體格發育基本達到正常水平；在出生３個月以後開始治療者，大部分有智力減退的表現，治療越晚智力減退越明顯，且影響身高。但臨床多數典型患兒均失去了早期治療機會，留下終生遺憾。


因為本病在遺傳、代謝性疾病中發病率最高，因此，自７０年代初已將其列入篩查計劃，我國於１９９５年６月亦將其列入篩查內容之一，目前國內外對出生２～３天的新生兒，大都採用血滴紙片檢測ＴＳＨ濃度的方法進行初篩，檢測結果大於２０ｍｕ／Ｌ時，再採血樣測血清Ｔ4和ＴＳＨ以確診，故本病的早期診斷尚有賴於家長提高警惕，以避免患兒神經發育嚴重缺陷。


該病早期表現無特異性，多表現為小寶寶出生後特別「乖」，不吵，很少啼哭，喜歡睡覺，往往伴喂養困難，大便硬結，不易解，體溫偏低，特別是皮膚黃染持續時間長，應高度警惕先天性甲狀腺功能減低癥，及時到醫院進行甲狀腺功能的檢查。


這裏提供一種評分法，做父母的不妨對自己的孩子評價一下，以供早期診斷的參考，總計１３分，如評分超過３分，應及時帶孩子到醫院請兒科醫師檢查，甲狀腺功能低下的小兒９０％超過４分。

1) 喂養困難 １分
2) 皮膚乾燥 １.５分
3) 便秘 １分
4) 後窗大（大於１ｃｍ，後窗指小兒頭後面的一個三角形間隙）１.５分
5) 不活潑 １分
6) 典型面容 ３分
7) 四肢無力 １分
8) 臍部凸出 １分
9) 大舌　　　　 １分
10) 皮膚斑點　　１分


治療主要是在醫師指導下終生服用甲狀腺制劑，以補充甲狀腺激素分泌量的不足。