肝--豆狀核變性

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<<常見病的早期信號>>
易敬林主編科圖有限公司

初版：2000年11月

肝---豆狀核變性：肝腦同病與遺傳有關


肝---豆狀核變性既是肝臟病變，又是腦損害的一種遺傳性疾病。本病多發生在10～25歲間的青少年。此病主要是金屬銅在體內堆積排不出體外，而造成內臟損害，以肝、腦損害為主。由於銅堆積在體內不同部位的先後次序不同、速度不同而使得其癥狀復雜多樣，早期常常得不到及時的診斷而被耽誤治療。此病雖為遺傳病，但若能早期診斷，早期治療，可使病人長期保持無癥狀或者能得到較長的緩解期。

肝---豆狀核變性起病隱蔽，並緩慢逐漸加重，早期可無癥狀，祇有通過肝脾檢查，血液化驗，用眼查看角膜Ｋ－Ｆ環等方可確認。一旦出現癥狀也常常多種多樣，因人而異，現分述如下：

1) 四肢肌肉僵直
大多數病人以此為早期表現，也可能僅僅以下肌肉痛性痙攣為初發癥狀而被誤診為腓腸肌（小腿肌）痙攣（俗稱抽筋）。但在做肢體被動運動時，會發現肌肉僵硬，阻力很大。

2) 面部肌肉僵直
表現為病人面部表情呆板淡漠；咽喉部肌肉僵直，病人語言不清，吞咽困難。

3) 癲癎發作
部份病人以抽搐性癲癎發作為首要表現。

4) 精神-----痴呆癥狀
此類癥狀較為常見，常常因出現精神失常而被診為神經官能癥：
a) 學齡期和青春期學習成績較迅速明顯下降，閱讀及聽課注意力不集中，記憶力減退類似痴呆癥。
b) 緩慢進展或急性發作時產生焦慮不安、恐懼的精神狀態；有時出現抑鬱狀態；白天終日惶惶，憂心忡忡；夜晚不能入睡，造成意識模糊，甚至發生自殺事件。
c) 少數人發生幻覺而出現自、傷人行為。

5) 除了以上腦部癥狀外，不少病人以急性肝炎或腎臟病或貧血，無緣無故的骨折為首要表現，以致忽視全面檢查而誤診。


因此，凡是青少年出現以下幾種情況要警惕本病發生：
1) 原因不明的學習成績下降，記憶力明顯減退，動作呆滯，不靈活。
2) 逐漸出現肝硬化癥狀，但未得過肝炎或其他肝病。
3) 出現原因不明的貧血，頭昏、乏力、血色素下降。
4) 未得過腎炎、腎病卻出現浮腫、尿蛋白等腎臟病變的癥狀。


懷疑肝---豆狀核變性病，應到神經科檢查。若家族中有類似病人更要重視檢查。值得提醒的是，凡家庭成員中有一人患了此病，兄弟姐妹甚至父母都應到醫院做銅藍蛋白化驗，這是診斷該病的一項較可靠的化驗。有些人雖然沒有什麼病變表現，但若化驗有問題亦要重視，應定期觀察、化驗，避免攝入含銅量多的食物，甚至在必要時早期用藥，以保護內臟不受損害，保護腦功能的健全。