進行性肌營養不良

內容出自:
<<常見病的早期信號>>
易敬林主編科圖有限公司

初版：2000年11月


進行性肌營養不良：遺傳性肌肉病


左右對稱性肌肉無力，肌肉萎縮，緩慢進行性加重，為進行性肌營養不良癥的基本特徵。該病為一組遺傳性肌肉疾病，病因不很明確，但對人體基因的研究已有些病因學的發現。根據遺傳方式、發病年齡、萎縮肌肉的部位、病程的長短、預後的好壞，可分為不同的臨床類型。

1) 本病遺傳方式與性別有關，即女性衹帶有患病的基因，但不表現出來，而其生的孩子中，男
孩約有一半發病，女孩則不發病。

2) 患病的孩子自小就比別的正常孩子走路晚，２～３歲才開始勉強行走。

3) 肌無力自四肢近端開始，下肢比上肢嚴重，表現為上樓梯及下蹲時站立困難，容易跌倒。

4) 腰部、臀部肌肉無力而出現肚子前突，走起路來左右搖擺，如鴨子行走一樣，故稱為「鴨步」。

5) 當仰臥位起立時，病人必須先翻身轉為俯臥位，再用雙手支撐雙足背、膝蓋等部位順次攀扶
才能慢慢站直，是本病較特徵性表現。

6) 大部分病人雙小腿的肌肉（腓腸肌）觸之較硬，但並不是肌肉發達，而是由脂肪組織、纖維
組織充填而成，故稱為假性肥大。

7) 除以上肌肉萎縮外，還可見有肩部、上胸部、四肢近端的肌肉萎縮。

8) 本病的病情進展性發展，一般１５歲以前的不能獨立行走而被迫臥床，最後全身肌肉萎縮，
骨骼變形。大多數在２５～３０歲前死於肺部感染、心臟衰意或消瘦全身衰竭。

成人的肌營養不良癥一般發病從青春期開始。可以面部肌肉、上肢近端肌萎縮為主；也可以四肢
肌肉萎縮為主，相對兒童型，成人的肌營養不良癥發展較慢，２０年左右才喪失勞動力，有些病
人則生命年限接近正常水平，後果較好。

本病目前尚無特效治療方法，只能是一般性地支持、對癥處理，應重視的是預防。例如，青年人
在結婚前應仔細了解男女雙方各自家族的病史情況，家庭中發現有此種病人，則婚後要避免生孩
子或懷孕後進行嚴格的胎兒檢查。近親結婚更要避免。對兒童型肌營養不良應盡早檢出病變的基
因攜帶者，對已懷孕的基因攜帶者應該做分子生物學的檢查。發現胎兒有這種病則應早期進行人
工流產，防止病兒出生。

以下幾點對早期發現病兒可能有幫助：
1) 生後的嬰兒腰臀部肌肉消瘦，生長過程中不能相應地發育。

2) 站立，行走較正常兒童晚，易摔跤。

3) 即便能行走，亦步態蹣跚，行走左右搖擺。

4) 有腰部、臀部、大腿肌肉發育不好，又有本病的家族史的兒童。

可疑病兒應到兒科或神經科就診檢查。